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En la era de la secuenciación genómica masiva, la cantidad de datos genéticos disponibles ha aumentado exponencialmente, abriendo la puerta a una nueva era de posibilidades en medicina personalizada. En este contexto surge el proyecto GEN-IA, desarrollado por el Grupo de Investigación BISITE de la Universidad de Salamanca y liderado por Fernando de la Prieta Pintado, bajo el Plan de Transferencia de Conocimiento Universidad-Empresa TCUE (PC_TCUE21-23_009), con el objetivo de diseñar y validar un pipeline o conjunto de pasos del análisis genómico optimizado mediante técnicas de Inteligencia Artificial (IA).
GEN-IA se propone crear terapias personalizadas y mejorar la prevención y el diagnóstico de los pacientes. El proyecto aborda no solo la necesidad de análisis genómico, sino también la anotación e interpretación de las variantes genéticas, incorporando algoritmos y técnicas de IA.
Dentro del proyecto se ha desarrollado una herramienta que integra todas las fases del proceso de análisis genómico. Este enfoque integral facilita el trabajo de biólogos y biotecnólogos al proporcionar herramientas específicas para cada fase, desde la calidad de los datos hasta la detección de variantes genéticas.
Integración de la Inteligencia Artificial
En una fase crucial del proyecto, se incorporan técnicas de IA para mejorar el diagnóstico, la prevención y el desarrollo de tratamientos personalizados. La integración de algoritmos avanzados y otras técnicas de IA en el análisis genético permite una interpretación más precisa de las anomalías genómicas.
El objetivo principal de GEN-IA es acercar la IA al personal clínico. La plataforma proporciona a los profesionales sanitarios un frontend intuitivo, permitiéndoles cargar directamente los datos brutos de análisis genético. Los servidores de GEN-IA realizan automáticamente todo el preprocesado, análisis y la interpretación mediante IA. El resultado final es una presentación simplificada y significativa del estado del paciente.
La visión del proyecto no solo es mejorar la precisión del diagnóstico, sino también reducir la carga asistencial del personal clínico. GEN-IA busca proporcionar a los médicos y profesionales sanitarios una herramienta eficiente que simplifique el proceso de análisis genómico, permitiéndoles enfocarse en la toma de decisiones críticas.
Este proyecto representa un paso significativo hacia un futuro donde la medicina personalizada es accesible y eficaz gracias a la sinergia entre la genómica y la inteligencia artificial.
